سندرم داون یا تریزومی 21،شایعترین اختلال کروموزومی و یک علت اصلی عقب ماندگی ذهنی است. اصولا از نظر ژنتیک افراد مبتلابه سندروم داون سه دسته هستند. در 95 درصد موارد فرد مبتلا یک کروموزوم اضافه دارند.در بقیه موارد تعداد کروموزومها طبیعی بوده و 46 عدد می باشد اما ماده ژنتیکی کروموزوم اضافی به صورت جابجایی به فرد منتقل شده است.شایعترین علت این تریومی نقص انفصال میوزی در گامت های والدین ,خصوصا مادر است .دراغلب این 95 درصد موارد ،کروموزوم اضافی از منشا مادری است در نتیجه سن مادر خصوصا بالای 35 سال در ابتلا بسیار مهم است .

 4درصد موارد ناشی از یک جابجایی روبرتسونی از بازوی بلند کروموزوم 21 با یک کروموزوم اکروسنتریک دیگرمثل کروموزوم14 یا 22 می باشد ودر 1در صد باقی مانده هم افراد مبتلا موزائیسم هستند(بدن این افراد مخلوطی از سلولهای 46 و47 کروموزومی را دارد). توجه کنید که سن بالای مادر در95 درصد اول مهم است اما در خصوص 5 در صد باقیمانده (یعنی مکانیسم دوم وسوم سن مادر مهم نیست یعنی مادران جوان هم میتوانند به همان نسبت مادران مسن نوزادان مبتلا بدبیا بیاورند).

علائم بالینی در موارد کامل آن شامل نیمرخ مسطح صورت،شکاف پلکی مایل و چین کنار داخلی چشم که ظاهر منگولیسم یا مغولیسم را به آنها می دهد، پوست فراوان در ناحیه گردن موقع تولد وجود دارد.IQ   در 80 درصد اینها 25 تا 50 است.درموارد خفیف که در حالت موزائیسم دیده میشود میتوانند هوش حتی طبیعی داشته باشند و نشانه های بیماری در این افراد بسته به در صد سلولهای غیر طبیعی در بدن متفاوت است..

دیگر اختلالات موجود در این افراد شامل بیماری قلبی مادرزادی به شکل نقص در دیواره های بین دهلیزی و بین بطنی که مرگ ومیر بالادر سنین نوزادی و کودکی را باعث میشود،اختلالات تشکیل مری و روده ها،احتمال بالاتر ابتلا به لوسمی حاد ،احتمال بالاتر ابتلا به الزایمردر سن بالای 40 سال ،احتمال ابتلا به عفونت های جدی خصوصا ریوی ناشی از اختلال سیستم ایمنی ،احتمال فتق نافی شلی بدن (هیپوتونی)وجود فاصله یا گپ بین انگشتان اول ودوم پا خطوط غیر طبیعی کف دست را میتوان نام بر د . امروزه در کشور های صنعتی با توجه به مراقبت های پزشکی عمر متوسط اینها از 25 سال در 1983 به 47 سال رسیده است.در نهایت گفتنی است با اینکه کاروتایپ غیر طبیعی و علائم ظاهری این افراد از دهه های قبل شناخته شده بود ، و توالی کروموزوم 21 هم شناخته شده میباشد هنوز بطور کامل رابطه این ماده ژنتیکی اضافی با تظاهرات بالینی این بیماری فهمیده نشده است .

سلولهای زنده از دو نوع عمده ی پروکاریوتیک Prokaryotic( بدون هسته ) و یوکاریوتیک Eukaryotic ( دارای هسته ) تشکیل شده اند .

سلولهای پروکاریوتیک که دارای هسته نیستند عمدتا شامل باکتری ها می باشند .

سلولهای بدن انسان از نوع یوکاریوتیک می باشند و دارای قسمت مجزایی به نام هسته Nucleus می باشند. ماده ژنتیکی انسان DNA بر روی کروموزوم ها و در داخل هسته ی سلول قرار دارد . بدیهی است که بحث ما در اینجا بیشتر در باره ی سلول های یوکاریوتیک ( مانند سلول بدن انسان ) می باشد.

شکل زیر مقایسه ای شماتیک بین یک سلول پروکاریوتیک ( باکتری ) و یک سلول بدن انسان ( یوکاریوتیک ) را نشان می دهد :

در سلول یوکاریوتیک ( سلول بدن انسان ) به فضای خارج از هسته ی سلول سیتوپلاسم Cytoplasm گفته می شود . همان طور که در شکل بالا ملاحظه می فرمایید در سیتوپلاسم سلول بدن انسان ( یوکاریوتیک ) اجزای سلولی زیادی مشاهده می شود . به این اجزای سلولی داخل سیتوپلاسم اصطلاحا ارگانل (  Organell به معنای عضو کوچک)  گفته می شود .

در نوشته ی بعدی مختصری با ارگانل های ( اعضای ) داخل سیتوپلاسم سلول بدن انسان آشنا می شویم .

بدن انسان از واحد هایی به نام سلول تشکیل شده است که در بالا نمایشی شماتیک از یک سلول و برخی از اجزای آن مشاهده می شود.

بیشتر سلول ها دارای قسمتی به نام هسته ی سلول هستند و کروموزوم ها مولکول هایی غول پیکر در داخل هسته ی سلول می باشند که ژن های ما بر روی آنها قرار دارند و ژن ها اجزایی از کروموزوم می باشند که خصوصیات ظاهری و فیزیکی و روانی ما را شکل می دهند مانند رنگ چشم یا پوست یا تعداد انگشتان و بلندی قد و ...

قبل از آنکه وارد بحث در باره اختلالات کروموزومی و در راس آنها تریزومی ها و در راس تریزومی ها ، سندرم داون شویم ، کمی بیشتر در باره سلول و اجزای آن و بخصوص هسته و کروموزوم و ژن ها بحث خواهیم کرد.